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耳畸形有关的因素的综合征

来源:丽都小编

发布于:2019-12-20

  (一)颅面骨发育不全综合征
  颅面骨发育不全综合征(dysostrosis craniofacialis),主要表现短头、两眼距离过宽、突眼、上颌骨发育不良,约有1/3伴有耳聋。常有智力障碍,听骨链畸形或融合,鼓室及乳突气化不良,前庭窗全部或部分骨壁、外耳、内耳道迷路周围骨肥厚、面神经位置异常。
  (二)Klippel-Feil综合征
  综合征,脊柱畸形多为颈椎融合畸形,使颈部变短,肩胛隆起。1/3左右病例出生后即无听力,内而发育畸形,是常染色体隐性遗传,眼部表现有似Duane综合征,耳部表现有外耳畸形,严重神经性耳聋、前庭功能减退。
  (三)Vater综合征
  综合征临床表现为外耳缺失,椎体畸形,气管-食管瘘,无肛门,手畸形,先天性心脏病。
  (四)Mondini内耳畸形
  内耳畸形,内耳发育不良,蜗转仅有1.5~2转,半规管小或缺如,前庭池扩大,前庭和耳蜗神经发育不全,两窗畸形。有些底板发育不全或缺如,或被一层薄膜所代替,有时膜破裂可致脑脊液耳漏。单耳多见,可单独存在,也可伴有其他器官异常,可伴有短颈综合症,甲状腺耳聋综合征,额部白化、鼻根增宽、耳聋综合征,三体型综合征,以及颌面部发育不全等。解放军总医院曾遇5例Mondini内耳畸形,其中3例伴有Klippel-Feil综合征,4例伴有脑脊液耳漏,一例伴有耳硬化症。作者强调若患者无头部外伤史,无耳气压伤及冲击波损伤,而有脑脊液耳漏者,应高度怀疑此综合征,应进一步做颞骨CT检查可发现耳蜗前庭发育异常,以助诊断。
     耳畸形有关的因素的综合征
  (五)染色体异常综合征
  人体细胞中染色体共有23对46个,其中22对为常染色体(aotosomal chromosome),1对性染色体(sex chromosome)。许多先天性畸形已被证明与特定的染色体异常有关。染色体先天性异常,可表现为染色体数目增多,即在某一对染色体增加一个额外的染色体,变成3个一组,由其发生先天性畸形,称为三染色体综合征。
  三体综合征(trisomy-18 syndrome,Edward syndrome)
  其发生率1:3000,男女比例为1:3.本综合征畸形有130余种,其中半数以上有耳郭畸形及低位耳,外耳道闭锁,还有颅骨狭长,眼距宽、眼球小,角膜浊,小嘴、鼻梁细小,指、趾发育不良,手指重叠,胸骨短,皮肤呈大理石纹,前额及背多毛,先天性心脏病及智力低下。
  三体综合征(trisomy-21 syndrome,Down syndrome)
  其发病率为1.5%左右,是人类畸形中最常见的类型,临床上常称先天性愚型。主要表现智力及肌张力低下,身材矮小,步态笨拙,常常张口伸舌,颅骨短矮,虹膜有斑点,此类病例60%以上有小耳畸形,40%的患者有先天性心脏病,也是本病早期死亡主要原因。
  三体综合征
  本综合征主要表现有先天性听功能障碍,小头小眼、兔唇、腭裂、先天性心脏病、多囊肾、无嗅脑畸形。
  凡三染色体综合征,易发生在高龄母亲所生子女。
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