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“耳再造救助计划”公益基金援助

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和耳畸形有关的因素及综合症

来源:丽都小编

发布于:2019-09-07

    外,中,内三处可能会出现单独的耳畸形,也有可能同时出现耳畸形的情况。而先天性畸形可为遗传因素引起,亦可为药物、感染、环境物理因素引起。与耳畸形有关的先天性畸形综合征达百种以上,下面就由丽都耳部整型中心医院的医生给大家介绍几种。
  (一)药物致畸形综合征
  反应停中毒畸形综合征
  本综合征主要表现为肢体畸形与内脏畸形,半数以上者可见耳部畸形,先天性小耳或无耳,外耳道狭窄或闭锁,中耳听骨链畸形,迷路畸形,偶见面神经麻痹。
  三甲双酮(trimelhadoire)致畸形综合征
  本药用于治疗癫痫,是与苯妥英钠相近的另一种抗惊厥药。所致畸形表现为发育迟缓、智力低下、V形眉、外耳畸形低位耳、兔唇、腭裂,先天性喉气管、食管畸形及心脏病。
  维生素A及维生素A酸致畸形综合征
  本药致畸形是母体妊娠期间长期服用过量所致。临床表现颅面畸形以小耳、无耳、外耳道狭窄及闭锁较常见,大部分为双侧性,其严重程度可有不同,还可伴有心血管畸形、中枢神经畸形及智力低下。临床上建议每日服用5000IU即可满足生理需要。所谓过量至今无统一标准。但有人报道日服数万国际单位而导致子代畸形。
  (二)颅面骨发育不全综合征
  颅面骨发育不全综合征(dysostrosis craniofacialis),主要表现短头、两眼距离过宽、突眼、上颌骨发育不良,约有1/3伴有耳聋。常有智力障碍,听骨链畸形或融合,鼓室及乳突气化不良,前庭窗全部或部分骨壁、外耳、内耳道迷路周围骨肥厚、面神经位置异常。
  (三)Klippel-Feil综合征
  Klippel-Feil综合征,脊柱畸形多为颈椎融合畸形,使颈部变短,肩胛隆起。1/3左右病例出生后即无听力,内而发育畸形,是常染色体隐性遗传,眼部表现有似Duane综合征,耳部表现有外耳畸形,严重神经性耳聋、前庭功能减退。
  (四)Vater综合征
  Vater综合征临床表现为外耳缺失,椎体畸形,气管-食管瘘,无肛门,手畸形,先天性心脏病。
  (五)Mondini内耳畸形
  Mondini内耳畸形,内耳发育不良,蜗转仅有1.5~2转,半规管小或缺如,前庭池扩大,前庭和耳蜗神经发育不全,两窗畸形。有些底板发育不全或缺如,或被一层薄膜所代替,有时膜破裂可致脑脊液耳漏。单耳多见,可单独存在,也可伴有其他器官异常,可伴有短颈综合症,甲状腺耳聋综合征,额部白化、鼻根增宽、耳聋综合征,三体型综合征,以及颌面部发育不全等。解放军总医院曾遇5例Mondini内耳畸形,其中3例伴有Klippel-Feil综合征,4例伴有脑脊液耳漏,一例伴有耳硬化症。作者强调若患者无头部外伤史,无耳气压伤及冲击波损伤,而有脑脊液耳漏者,应高度怀疑此综合征,应进一步做颞骨CT检查可发现耳蜗前庭发育异常,以助诊断。
  (六)染色体异常综合征
  人体细胞中染色体共有23对46个,其中22对为常染色体(aotosomal chromosome),1对性染色体(sex chromosome)。许多先天性耳畸形已被证明与特定的染色体异常有关。染色体先天性异常,可表现为染色体数目增多,即在某一对染色体增加一个额外的染色体,变成3个一组,由其发生先天性畸形,称为三染色体综合征。
  1.18-三体综合征(trisomy-18 syndrome,Edward syndrome)
  其发生率1:3000,男女比例为1:3.本综合征畸形有130余种,其中半数以上有耳郭畸形及低位耳,外耳道闭锁,还有颅骨狭长,眼距宽、眼球小,角膜浊,小嘴、鼻梁细小,指、趾发育不良,手指重叠,胸骨短,皮肤呈大理石纹,前额及背多毛,先天性心脏病及智力低下。
  2.21-三体综合征(trisomy-21 syndrome,Down syndrome)
  其发病率为1.5%左右,是人类畸形中较常见的类型,临床上常称先天性愚型。主要表现智力及肌张力低下,身材矮小,步态笨拙,常常张口伸舌,颅骨短矮,虹膜有斑点,此类病例60%以上有小耳畸形,40%的患者有先天性心脏病,也是本病早期死亡主要原因。
  3.13-三体综合征
  本综合征主要表现有先天性听功能障碍,小头小眼、兔唇、腭裂、先天性心脏病、多囊肾、无嗅脑畸形。
  凡三染色体综合征,易发生在高龄母亲所生子女。
  丽都耳部整型中心的医生希望每一位患者朋友都能够拥有一个健康的生活。
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