申请公益基金

“耳再造救助计划”公益基金援助

  • 姓 名  
  • 电 话  
  • 孙女士 186****5894 已援助 五千元

  • 任先生 158****5256 已援助 一万元

  • 张先生 150****4792 已援助 三万元

先天性中外耳畸形

来源:丽都小编

发布于:2019-10-23

  1 概 况
  耳分内、中、外耳三部分,临床上先天性中外耳畸形常同时发生,表现为小耳畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形,多为传导性耳聋,而内耳畸形多单独发生,表现为感音神经性耳聋。小耳畸形92-94%伴有外耳道闭锁或狭窄[1],我们前期报道的小耳畸形100%伴有外耳道闭锁或狭窄、同时伴有中耳畸形[2]。流行病学统计多为可直接显示的外观畸形(小耳),但因中外耳畸形程度一致,所以外耳的畸形程度可以间接反映中耳的畸形程度[3]。
  先天性小耳畸形的发病率在0.83-17.4/万之间,并有逐年增高的趋势,白种人或黑种人较黄种人发病率低[1-6]。我国2006年报道为5.18/万(1/1930),居世界第9位,在我国的各类出生缺陷中居第4位[5],而2000 年报道的仅为 1.4/万[6]。临床分为两大类:非综合征型和综合征型,以前者多见。非综合征型包括单发型(单耳部畸形)与多发畸形,后者指除耳以外的其他器官畸形,如颌面部畸形(半面短小症)、四肢畸形等。有报道单发小耳畸形占 66.2%,多发畸形占27.9%,明确诊断为综合征者占5.9%。双耳畸形在综合征患者中较多见,非综合征者与综合征者分别为12%和50%。在单侧小耳畸形患者中,右耳多于左耳,男性多于女性。在多发畸形中最多的是面裂畸形、心脏畸形和前脑无裂畸形,肾畸形亦较多见[1-6],耳部的副耳和耳前瘘管亦常与小耳畸形合并发生。
  2 耳的胚胎发育
  我们有专文进行综述[7] ,中外耳起源于胚胎后中脑与菱脑 R1-R5区神经嵴细胞迁移形成的第一、二咽弓。耳廓由第一、二咽弓表面的6个小丘状隆起演变而来;外耳道源于分隔第一、二咽弓的第一咽裂;镫骨来自第二咽弓,锤、砧骨主要来自第一咽弓,所有中外耳结构在第30周完成。内耳起源于菱脑R5-R6区的外胚层组织,第23周发育完成[8, 9]。由此可知内耳与中外耳胚胎发育的起源组织完全不同,这可能是临床上中外耳畸形多同时发生、而内耳畸形常单独发生的根本原因;在少数内中外耳畸形同时发生者,可能系胚胎发育早期同时累及三个发育区所至。
  3 发生机理与影响因素
  任何引起第一、二咽弓发育障碍的因素都可导致中外耳畸形的发生。先天性畸形被认为 20%由遗传因素所致、5%为环境因素引起, 大部分由多因素所致。下面结合我们的工作进行一些探讨。
  3.1 遗传与基因 先天性小耳畸形是否具有遗传性尚无定论,但有连续 1-5 代不同程度畸形的家系报道,呈不完全外显性[10, 11],这都支持遗传的可能性。临床中,我们发现很多孪生者中只有其中之一发病,因其发育的环境是相同的,因此,不排除单个病例基因突变的可能性,当然也可能是异卵双生(基因差异)。目前对占绝大多数(94.2%)的非综合征型者[1]的分子机制不明。
  3.2 环境因素 包括化学制品、药物、放射线和病毒等。卵泡激素雌三醇、促排卵药克罗米芬和维生素A以及反应停都是已知的致耳畸形药物[1, 2]。
  3.3 其它 胚胎发育期血供障碍、母体疾病是导致先天畸形(如小耳)的重要因素[12,13]。
  作者认为胚胎期缺氧是导致先天性中外耳畸形的密切相关因素。小耳畸形临床多发于男性、右耳,因右耳线粒体成熟较左耳晚,男性雄激素能降低线粒体的呼吸率和增加对化学性缺氧的敏感性[14],而线粒体是氧气的加工厂。另外,高原地区(缺氧)小耳畸形发病率明显增高[15]。这些证据都支持上述理论。
  4 临床表现
  主要涉及听力和外观两个方面。
  4.1 听力 双侧畸形者因听力差影响交流,单侧畸形者日常交流尚可,但患侧对声源定位能力差,常靠转头来弥补。选择的听力学检查如下:
  4.1.1 纯音测听 多表现为传导性耳聋,骨导听阈正常(<25dB)、气导阈值在 60dB 以内。经作者手术的200多耳次显示准确的气导阈值可以提示畸形的严重程度,一般地,在 30-40dB,多为锤骨外固定,镫骨发育好;50-60dB,听骨链活动障碍(固定)或中断(软连接或部分未发育);如果达80dB左右,则镫骨或镫骨底板多未发育或发育不良。
  4.1.2 脑干诱发电位(ABR)阈值 包括各频率气导与骨导ABR阈值,因不需要患者主观配合,较纯音测听更客观、准确。先天性中外耳畸形多为传导性耳聋、内耳发育正常,在与患者交流和纯音测听后,能初步做出判定,因此,为节省经费,可不查ABR潜伏期及畸变耳声发射,但如怀疑同时伴有内耳畸形者需检查。
  4.1.3 测听中的掩蔽问题 对双耳听力相差较大或一侧正常的,测听时一定要进行掩蔽,以防对侧影子曲线导致误判。如果术前为对侧影子曲线、术后测听准确,会误以为是手术损伤。但在骨导阈值测听中,两侧如果相差较大常难以掩蔽,此时选择行 ABR骨导阈值测听,相对更客观、可靠。
  4.2 外观 外观畸形主要表现为小耳/无耳、外耳道口狭窄或闭锁。 而中耳畸形及外耳道内侧段狭窄或闭锁需借助 CT或手术探查来确定,部分患者伴有颌面畸形与面瘫。
  4.2.1 先天性小耳畸形分级 根据畸形程度已有4度或5 度分级法[16, 17],但在临床工作中,常有界定不明确的情况, 所以作者根据自己的临床实践, 分为界限/特点清楚的5度:Ⅰ度:耳廓主要结构(耳轮、对耳轮、三角窝、舟状窝、耳垂)有3个以上(含)发育完全,形态清楚;或主要结构均发育,但较正常耳廓或对侧耳明显小。Ⅱ度:耳廓主要结构(耳轮、对耳轮、三角窝、舟状窝、耳垂)3个以下(不含)完全发育。Ⅲ度:残耳呈条状、花生状及腊肠状。Ⅳ度:残耳仅为小的皮赘或小丘状或仅有异位耳垂。Ⅴ度:完全无耳廓结构。
  4.2.2 外耳道狭窄与闭锁 外耳道大小及形态因人而异,但通常认为其横截面直径小于4mm即为狭窄[18],在耳道口至鼓膜之间任意部位有完整分隔将耳道完全封闭者即为闭锁, 据此有几种情况需要明确:1)仅有部分狭窄小耳道者属于闭锁。2)耳道全长存在,但在某一层面横径小于 4mm者属于狭窄。3)耳道内外侧段发育,但连接部为盲端则为闭锁;如连接部有小孔则为狭窄。4)骨性耳道缺如,但软组织性耳道全长发育,属于狭窄。虽然 Gill将外耳道闭锁分为四型[19],但实际操作常难以界定。作者根据自己临床实践,将外耳道闭锁分为以下几种主要情况:①耳颞区无任何耳道及耳廓结构(Ⅴ度小耳畸形患者)。②有小耳甲腔及耳道口浅凹。③有小耳道,浅,内面为锥形盲端。④内侧段有发育好的骨性耳道,其内储有胆脂瘤上皮、耵聍样物,有小鼓膜发育,外侧段闭锁。⑤外侧段同③,内侧段同④,中间为盲端则为闭锁,为小孔则属狭窄。上述表型实际上是外耳道闭锁畸形程度逐渐减轻的表现。
  结合临床和我们耳胚胎发育研究结果,外耳道发育除上皮沿第一咽裂逐步内陷方式外,尚可能有第二种方式:耳道内、外侧段分别发育,然后连接、整合,在这过程的不同时间受到干扰就导致了该期的畸形表型。
  4.2.3 中耳畸形 可从小耳畸形的程度初步估计其畸形程度,具体需手术探查确定。在作者手术探查的119耳中主要有鼓室腔狭小(94.1%),锤砧骨融合(62.2%),有镫骨发育(47.1%), 镫骨未能探查(43.7%)。在部分鼓室粘膜肥厚者,术前CT易误以为中耳炎。
  4.2.4 颌面部畸形 部分患者表现有同侧颌面部发育较对侧短小,因下颌骨与中耳锤砧骨来源于同一原基[7]。
  4.2.5 面瘫 在严重中外耳畸形的患者,可伴有不同程度的面神经发育畸形,面神经有分支或走行异常,表现为患侧不同程度的周围性面瘫。
  4.2.6 关于分级/分度 因为中外耳畸形多同时发生,所以经常将耳廓、耳道、中耳畸形组合分级,因组合形式太多,导致难以界定。实际上,从耳胚胎发育看,各部分都是相对独立发育,然后再整合,在整合区发育互相关联[7]。所以在分级/分度时,最好针对单一结构进行。
  5 治疗方法
  治疗上有改善听力和外观两方面的需求。为了阐述简单、清楚,下面按作者的先天性耳畸形诊治标准流程图(图2)分述如下:
  5.1 改善听力 方法分为两大类:1)手术直接重建听力和2)助听装置改善听力。具体要根据患者发育情况、经济状况及医生水平进行选择。
  5.1.1 手术重建听力 先天性中外耳畸形多为传导性聋,部分患者行外耳道再造与鼓室成形术后可提高听力[20-22]。但如果镫骨底板未发育或活动差者,需行内耳开窗或镫骨底板切除术, 或借助听装置来提高听力。
  1)外耳道再造术 可单独执行或与鼓室成形术同时进行,术后容易发生再闭锁和狭窄(0%-48%)[21-22],但经采用我们新的策略和方法,获得良好的效果[23]。
  2)鼓室成形术 需与外耳道再造同时进行。 根据颞骨CT确定外耳道口位置, 采用直入式或经鼓窦寻找鼓室的方法;对外耳道狭窄者,以狭窄耳道为标志,追踪直达中耳腔。根据听骨发育情况采用不同听力重建方式,远期听力有下降趋势[20-22]。
  3)内耳开窗与镫骨底板切除术:对镫骨底板未发育(或固定),须行内耳开窗(或镫骨底板切除)术,植入人工镫骨(Piston), 部分患者听力改善明显[20]。